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Gastrointestinal stromal tumors ectopic to the perianal subcutaneous fatty space：case report
异位到肛周皮下脂肪间隙的胃肠道间质瘤一例
病例资料：75岁女性患者，因肛周发现包块3月就诊。3月前无明显诱因出现右侧肛周包块并逐渐增大，无发热、红肿、胀痛；无反酸、恶心及呕吐；无腹痛、腹胀及腹泻。于外院诊治予以局部穿刺并输液治疗，未抽出脓液，见包块逐步增大，临床以肛周肿块待查收入院。专科查体：胸膝卧位6-11点钟方向肛周可见一包块，大小约5cm×4cm，质韧，活动度尚可，和周围组织无粘连。皮肤表面未见红肿、破溃、抑或是瘘道及色素沉着。直肠肛门指诊退出指套见血染，无脓液。三大常规、生化检查以及消化道肿瘤标志物均未见明显异常。超声提示右侧肛周实性稍低回声占位性肿块。CT平扫（图1）见右侧肛周皮下脂肪层内类圆形软组织肿块，大小53×42×53mm，密度不均匀，边界较清。MRI示右侧肛周脂肪层占位性病变，与直肠-肛管无关联。T1WI呈等信号，T2WI（图2）呈高信号，内见斑片状短T1长T2信号，DWI明显不均匀高信号，ADC低信号，扩散受限。增强扫描（图3）肿块呈不均匀明显强化及延迟强化，内见无强化区，盆腔无淋巴结肿大。影像诊断右侧肛周皮下占位，考虑恶性肿瘤性病变。穿刺病理活检（图4）示梭形细胞增生呈编制状生长，部分区域可见泡沫细胞及胶原增生，肿瘤细胞呈长梭形，两端圆顿，胞浆嗜酸性，局灶细胞密度增加，核有异型性。免疫组化见CD34(+)，Dog1(+)，SMA(-)，Desmin(-)，S-100(-)，Vimentin(+)，CK(-)，CD68(-)。全自动免疫组化结果：CD117(+)，Ki-673%(+)。病理及免疫组化诊断：胃肠道间质瘤，最终诊断：异位到肛周皮下脂肪间隙胃肠道外间质瘤（extra-gastrointestinal stromal tumors，EGIST）。
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）来源于胃肠道管壁黏膜下神经丛的Cajal 间质细胞或向其分化未定型细胞，是较为常见的消化道间叶源性肿瘤[1]。其发病机制主要是PDGFRAɑ或 c-kit基因的活化突变[2]，免疫组化主要表达c-kit蛋白（CD117）以及血小板源性生长因子受体-ɑ( PDGFRA)。少数原发GIST可出现在腹膜、小肠及阴道等消化道以外地方，被统称为EGIST。EGIST发病率低，目前对其报道较少，异位到肛周皮下脂肪间隙更为罕见。其组织形态，免疫表型，分子遗传学都与GIST相类似[3]。影像学表现CT平扫常表现为类圆形低密度或密度均匀的软组织肿块影，边界清晰，可见钙化。MRI平扫表现肿块以长T1长T2信号为主的混杂信号影，DWI扩散受限，增强扫描呈明显不均匀强化。周围可见水肿组织。EGIST与其它间叶组织来源的肿瘤如平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤等的临床表现、形态学、免疫表型相似，鉴别困难。主要鉴别点：①平滑肌瘤：MRI呈T1WI低信号、T2WI高信号且均匀强化的实性肿块[4]。②平滑肌肉瘤是恶性侵袭性肿瘤，肿瘤大，有分叶，中心可见坏死囊变，常表现为更明显的强化方式[5]。③炎性肌纤维母细胞瘤：大部分为囊实性肿块，边缘清晰，可见小条状钙化，呈均匀或不均匀强化。综上所述，肛周EGIST是一个罕见的病，发病率低且临床表现无特异性，本病最终确诊仍需靠病理及免疫组织化学检查。
参考文献
[1] Karlidag Ismail,Ozbay Engin,Colakerol Aykut,Dizibuyuk Omer Faruk,Yenigurbuz Serkan,Ozyuvali Ekrem. A rare case of renal gastrointestinal stromal tumor[J].Urology case reports,2019,24
[2] Jo VY，Fletcher CD. WHO classification of soft tissue tumours: Anupdate based on the 2013 ( 4th) edition[J].Pathology,2014,46(2):95-104.
[3] Karlidag Ismail,Ozbay Engin,Colakerol Aykut,Dizibuyuk Omer Faruk,Yenigurbuz Serkan,Ozyuvali Ekrem. A rare case of renal gastrointestinal stromal tumor[J].Urology case reports,2019,24
[4] 张强,潘一滨,吴婷婷.肛周平滑肌瘤伴发肛瘘1例[J].复旦学报(医学版),2018,45(01):134-136.
[5] 王娅,孙学进,鲁毅,崔峰.原发性颅内外沟通平滑肌肉瘤1例[J].中国医学影像技术,2022,38(02):319-320.
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